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天富平台测速胎儿神经系统畸形也许可用基因测序法诊断

天富平台测速地址 icdoctor 1个月前 (06-30) 10次浏览

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  近日,湖北省妇幼保健院超声科首席专家陈欣林团队在《自然》子刊《基因医学》上发表最新研究成果。该团队通过全基因组测序的方法,首次全面系统揭示了胎儿神经系统畸形的基因组结构,并评估了全基因组测序对于胎儿神经系统畸形的检测能力。该成果或将为产前诊断提供一体化检测的新选择。

  胎儿中枢神经系统畸形是最常见的产前畸形之一,临床上以无脑畸形、脑积水、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂和腭裂等为主要表现。目前,临床应用的神经系统畸形筛查方法主要包括影像学检测、核型分析、染色体微阵列分析和外显子测序等,但都有局限性。

  近年来,湖北省出生缺陷精准中心联合华大研究院,收集了162个中枢神经系统畸形临床样本。通过全基因组测序,诊断出62例神经系统畸形,检出率达到38.3%。天富测速线路中,对小脑发育不全和全前脑畸形的检出率超过了70%。

  “相较之前的检测手段,全基因组测序是一种更全面的、覆盖中枢神经系统畸形等多种疾病的基因检测和遗传病筛查形式。”陈欣林介绍,这项在产前胎儿神经系统发育异常基因诊断领域取得的研究成果,为进一步开发更全面更准确的产前诊断临床应用奠定了基础,也为预防出生缺陷提供了有效方法。(特约记者 周建跃 通讯员 温红蕾)


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